The Sausage Machine

juli 5, 2009

Het onontwarbare ontwarren. De genetica van schizofrenie

hersenen 

 

 

Wereldnieuws: nieuwe ontdekkingen op het gebied van de genetica van schizofrenie. Of mijn fascinatie voor wetenschap en speciaal ook voor de hersenwerkingBlogchaos? OF cijfers OF letters? Deze litblog met een zwak voor poëzie sluit ‘wetenschap’ niet uit. Zoals de 94-jarige dichter, bioloog en hematoloog Leo Vroman zegt:

Ik geloof dat zowel wetenschap als poëzie een instrument is om de werkelijkheid beter te begrijpen.

 → Dit vernam ik via MSN-nieuws. Ik citeer:

02.07.2009 12:33

“Schizofrene genen” ontdekt

Wetenschappers van de Universiteit Utrecht hebben drie genen ontdekt die een rol spelen bij het ontstaan van schizofrenie. De Utrechters maken deel uit van een internationaal team van onderzoekers. Het artikel over het onderzoek verschijnt deze maand in het tijdschrift Nature.

De wetenschappers vergeleken de erfelijke eigenschappen van ruim 2.600 schizofreniepatiënten met bijna 13.500 gezonde mensen. In drie genen vonden zij verschillen tussen schizofreniepatiënten en de anderen. De genen zijn betrokken bij het immuunsysteem, de hersenontwikkeling en het geheugen. Geneticus Roel Ophoff van het Universitair Medisch Centrum Utrecht, een van de leiders van het onderzoek, spreekt van “een van de grootste studies tot nu toe op dit gebied”. Schizofrenie is voor een groot deel genetisch bepaald. “De resultaten betekenen niet dat we kunnen voorspellen wie schizofrenie zal ontwikkelen. De winst zit in het ontrafelen van de oorsprong van de ziekte. En we moeten de oorsprong kennen om nieuwe behandelingsmethoden te ontwikkelen”, aldus Ophoff. (DWM)

Zo’n nieuwsbericht prikkelt mijn nieuwsgierigheid en ik ga op bronnenzoektocht. Surfen naar PubMed maakt me niet wijzer. Ik vind het artikel uit het gezaghebbende tijdschrift Nature niet. Wél ‘oudere’ artikels van Roel A. Ophoff van het UMC Utrecht.

→ Naar de Nature-site (The world’s best science and medicine on your desktop):

Naturepodc010709

  • de Nature Podcast (a free audio show) geeft een samenvatting van het schizofrenie-nieuws van 2 juli 2009.
  • Dat nieuws is op drie recente wetenschappelijke publicaties gebaseerd: ik neem de links van Nature Podcast over.

Schizophrenia genetics

Three huge studies pinpoint genes involved in the disorder 

Research paper: International Schizophrenia Consortium

Research paper: Gejman team

Research paper: deCODE team

De derde research paper, die van het deCODE team met o.a. prof. dr. Roel Ophoff, heeft het over de ontdekking waarvan sprake in het MSN-nieuwsbericht.

→ In een Nature advance online publication van 1 juli 2009 vind ik een abstract van het artikel (ik neem over met weglating van de grote groep auteurs, onder wie Roel A. Ophoff, en de referenties). Expertenliteratuur. Waar zit Dirk Draulans? Wellicht vulgariseert hij dit nieuws binnenkort in Knack.

Common variants conferring risk of schizophrenia 

Schizophrenia is a complex disorder, caused by both genetic and environmental factors and their interactions. Research on pathogenesis has traditionally focused on neurotransmitter systems in the brain, particularly those involving dopamine. Schizophrenia has been considered a separate disease for over a century, but in the absence of clear biological markers, diagnosis has historically been based on signs and symptoms. A fundamental message emerging from genome-wide association studies of copy number variations (CNVs) associated with the disease is that its genetic basis does not necessarily conform to classical nosological disease boundaries. Certain CNVs confer not only high relative risk of schizophrenia but also of other psychiatric disorders. The structural variations associated with schizophrenia can involve several genes and the phenotypic syndromes, or the ‘genomic disorders’, have not yet been characterized. Single nucleotide polymorphism (SNP)-based genome-wide association studies with the potential to implicate individual genes in complex diseases may reveal underlying biological pathways. Here we combined SNP data from several large genome-wide scans and followed up the most significant association signals. We found significant association with several markers spanning the major histocompatibility complex (MHC) region on chromosome 6p21.3-22.1, a marker located upstream of the neurogranin gene (NRGN) on 11q24.2 and a marker in intron four of transcription factor 4 (TCF4) on 18q21.2. Our findings implicating the MHC region are consistent with an immune component to schizophrenia risk, whereas the association with NRGN and TCF4 points to perturbation of pathways involved in brain development, memory and cognition.

uit Nature online, 1 juli 2009.

Nieuws voor de wereld. Ontdekking van het ontstaan van schizofrenie dichterbij. Verwondering. Bewondering voor artsen, onderzoekers, geneesmiddelenontwikkelaars … Nieuwe kennis voor de wetenschap en de geneeskunde. Nieuwe kennis als basis voor nieuwe geneesmiddelen en nieuwe behandelingsmethoden. Het zal nog wel zo’n 20 jaar duren eer de researchresultaten van vandaag hun vertaling hebben gevonden in nieuwe therapieën, ja toch, gok ik. In de taal van een leek als ik: er zijn nog zo oneindig veel geheimen van de geest te ontrafelen … , dat onontwarbare, onontginbare, die on(be)grijpbaar ingenieuze complexiteit van denken, herinneren, dromen, voelen en doen, van niet-denken, niet-herinneren, niet-dromen, niet-voelen en niet-doen.

Geef een reactie »

Nog geen reacties

RSS feed for comments on this post. TrackBack URI

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s

Blog op WordPress.com.

%d bloggers op de volgende wijze: